目的 了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨.方法 选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测.随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果 .结果 ①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10209例,其中 α-为7026例,β-为2805例,αβ 复合型为378例.② α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα 为主,占64.59％,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N为主,占38.97％.③在 αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46种基因型,以--SEA/αα 和CD41-42/N双重杂合子最常见,占19.84％.④478个高风险家庭中已孕197个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42例,均知情选择终止妊娠.结论 广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查,可更有效预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生.

针对高职院校"数控铣削加工技术"课程人才培养要求，运用CDIO工程教育理念，对照CDIO培养大纲和结合该课程"技术技能+质量管理"复合型人才培养要求，重构课程基础知识、个人能力、人际团队能力和工程系统能力四个培养目标层面，基于真实工程实践项目进行选择和设计，明确基于CDIO理念的项目实施流程，优化课程考核与评价内容，实现课程教学改革与创新，达到课程教学目的和人才培养目标。

为贯彻并实施教育部提出的关于探索“岗课赛证”相互融合，大力推进教学模式、内容、方式改革要求，以机电一体化专业核心课程自动生产线安装与调试课程为例，进行“岗课赛证”融通教学模式改革与实践。文章分析课程教学的现状，通过重构教学内容、创新教学模式、优化教学手段和考核评价方式等途径，使教学内容达到岗位能力、课程内容、竞赛要求、技能等级证书（“1+X”证书）相互融合融通，以期提升课程教学效果，为“岗课赛证”有机融入其他课程提供范式参考。

英雄神话的出现意味着人类自我意识的觉醒,反映了原始人类对自我的认识与反思,他们在与自然或社会斗争的长期实践中,不断加深着对自然、社会及自我的认识。＂羿射日除害＂正是中国英雄神话的一个经典作品,羿是人们基于现实恶劣的环境所创造出的英雄形象,他既有神性,又有人的劣性。本文试图以与羿有关的神话为切入点来看中国的英雄神话所具有的特点与其反所映的社会内容。

董永遇仙传说是流传至今、家喻户晓的汉族民间传说，但是与其相关留存下来的文献十分稀少，从20世纪吁始，对董永传说的研究基本停留在对董永历史身份的研究和对这个传说的发展脉络梳理的层面。就董永故里而言，存在山西运城万荣、山东青州（千乘）、江苏东台、湖北孝感的纷争等；在最早记载董永传说的可靠文献方面，有三国曹植《灵芝篇》、晋干宝《搜神记》、西汉刘向《孝子传》、今存山东嘉祥县东汉武梁祠石刻画像等说法。水文将对目前学术界对董永传说的现有成果进行梳理。并指出现有研究缺陷，以期为董永传说的研究提供一点线索和思考。

本课题在岗课赛证融通教学理念下，以自动生产线安装与调试课程中“轮毂智能线硬件装调”单元为教学案例，从重构教学内容、优化教学目标、创设教学方法、实施教学过程、改革教学评价和课后拓展六个方面说明教学设计的具体应用。

Crouzon 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症，其致病基因是成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2）基因。该文收集 1 例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析；提取患儿及其父母的外周血 DNA，采用 PCR 扩增 FGFR2 基因的全部 18 个外显子及剪接位点序列，对 PCR 产物进行直接测序。结果显示，患儿携带了 FGFR2 c.1024T>C（p.Cys342Arg）突变，患儿的双亲该位点均为正常的 T 碱基。FGFR2 基因突变在该家系中表现为新发突变；但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。该例检测结果证实了 p.Cys342Arg为 FGFR2 基因的突变，p.Cys342Arg 突变可引起 Crouzon 综合征。

《小学语文新课标》（2022）中指出：“以学习任务为载体，整合学习内容、情境、方法和资源等要素，设计学习任务群……注重课程内容与生活、以其他学科的联系，注重听说读写的整合。”这就要求我们要整合多种学习资源、联系其他学科来完成相应的学习任务。基于此，结合我校当前正开设的校本课程——皮影课程，我们的语文学科可以与美术学科的资源整合起来，设计学习任务群，从而使语文学科变“活”起来。

目的：探讨单核细胞增生李斯特菌（Listeria monocytogenes，Lm）感染引起小鼠和巨噬细胞的细胞焦亡作用机制。方法：体内实验，C57B/6小鼠分为Lm组和阴性对照组（NC组），分别经小鼠尾静脉注射Lm菌液5×10⁴CFU/鼠和无菌PBS，24 h后取脾脏、肝脏、脑组织，蛋白质印迹法检测焦亡及核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3）炎症小体相关蛋白的表达。体外实验，分Lm组、NC组、LPS+ATP组、Lm+MCC950组和LPS+ATP+MCC950组。以感染复数（multiplicity of infection，MOI）=10Lm感染THP-1源巨噬细胞，ELISA检测细胞上清液IL-1β，实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法分别检测细胞焦亡及NLRP3炎症小体mRNA和蛋白的表达，免疫荧光检测Lm感染后凋亡相关斑点样蛋白（apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD，ASC）斑点及与NLRP3的共定位。结果：Lm感染小鼠和巨噬细胞后，消化道皮肤素D（gasdermin D，GSDMD）蛋白表达水平均明显升高（P <0.05），且出现GSDMD蛋白氨基端裂解片段（gasdermin D N-terminal，GSDMD-NT）。Lm感染巨噬细胞1 h、3 h、6 h，NLRP3、caspase-1、IL-1β、IL-18 mRNA水平均明显升高（P <0.05），且3 h升高最明显。Lm感染小鼠的脾、肝、脑组织NLRP3、pro-caspase-1、pro-IL-1β及裂解片段caspase-1 p20、IL-1β-17蛋白表达量均明显升高（P <0.05）。Lm感染巨噬细胞后IL-1β分泌水平升高，细胞上清液中检测到裂解片段caspase-1 p20、IL-1β-17的分泌，细胞裂解液中NLRP3、pro-caspase-1、pro-IL-1β蛋白表达升高（P <0.05），荧光显微镜观察到ASC斑点形成且与NLRP3蛋白存在共定位。加入NLRP3特异性抑制剂MCC950预处理后，巨噬细胞GSDMD-NT明显减少（P <0.05）。结论：Lm感染导致的细胞焦亡主要与NLRP3炎症小体的激活有关。

目的 评价奥普、锦瑞、希莱恒和赛斯鹏芯检测系统的血清淀粉样蛋白A(SSA)分析性能,为临床应用提供依据.方法 依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)的EP-15A2文件,对上述4种系统进行精密度验证.每天分析1个批次,每批2个浓度水平,分别测定3次,连续测定5 d.依据CLSI的EP-9A2文件进行正确度验证,参比系统为西门子BNPRO配套检测系统.每批不少于8个样本,重复测定2次,连续测定5 d.依据CLSI的EP-6A文件进行分析线性范围验证和临床可报告范围验证,配制5个不同梯度临床样本分别测定.依据CLSI的C28-A2文件进行参考范围验证,收集20个健康体检者检测结果进行统计分析.结果 奥普、锦瑞、希莱恒和赛斯鹏芯检测系统在高、低2个水平的不精密度分别为2.39％、3.25％,5.30％、4.97％,5.81％、4.18％ 和1.94％、0.59％.奥普、锦瑞、希莱恒和赛斯鹏芯检测系统与参比系统相比,奥普检测系统在10 m g/L时相对偏差为22.51％,其他检测系统在医学决定水平处的相对偏差均少于15％.奥普、锦瑞、希莱恒和赛斯鹏芯检测系统S A A验证的线性范围分别为4.58～186.35 m g/L、8.25～298.58 m g/L、6.10～279.10 m g/L和9.8～278.1 m g/L,临床可报告范围分别为2043.0mg/L、2400.0mg/L、1127.9mg/L和1200.0 mg/L.奥普,锦瑞,希莱恒和赛斯鹏芯检测系统SAA参考范围均与厂家声称相符.结论 奥普、锦瑞、希莱恒和赛斯鹏芯检测系统的SAA检测性能均满足行业标准要求.

文章基于工业机器人系统操作员职业岗位，对标"1+X"证书的工业机器人应用编程中级职业技能等级标准，校企合作开发出基于"1+X"深度融合的工业机器人现场编程与调试课程教学方案。文章从引言、教学整体设计、课堂设计与实施及实施成效等方面进行了详细阐述，教学实践表明该教学方案育人效果显著，具有较好的推广意义。2019年2月，国务院印发《国家职业教育改革实施方案》，要求从2019年开始，在职业院校、应用型本科高校启动“学历证书＋若干职业技能等级证书”制度试点工作^[1]。

目的 鉴定一个常染色体显性β-地中海贫血（β-地贫）家系的致病性突变。方法 调查一个常染色体显性β-地贫家系的血液学及临床资料，提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在Pub Med数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库（Hb Var数据库）、人类基因突变数据库（HGMD数据库）、中国生物医学文献服务系统（Sino Med）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索携带血红蛋白Dippie突变患者的资料进行分析。结果该家系共4例患者，所有患者HBB基因的第127密码子均发生c.383 A>G[beta127（H5）Gln>Arg]）杂合性突变，该变异即血红蛋白Dippie突变，导致患者出现典型的类中间型β-地贫表型。β-珠蛋白基因单倍型分析显示，c.383G突变与单倍型2[+——--+]连锁。4例患者血红蛋白F表达水平相关的主要SNPs位点基因型均为HBG2 rs7482144 G/G（Xmm I：-）、HBS1L-MYB rs9399137 T/T和BCL11A rs766432 A/A。4例患者均无KLF1基因的功能性变异。检索文献后共收集到3例携带血红蛋白Dieppe杂合性突变患者的资料，其中仅1例法国籍患者具有较详细的血液学表型资料，其症状亦为类中间型地贫症状。结论该常染色体显性β-地贫家系的致病性突变为c.383 A>G[beta127（H5）Gln>Arg]）杂合性突变。此变异导致该家系患者出现典型的类中间型β-地贫表型。

目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变。方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及其父亲的包含第6外显子变异位点的基因序列进行克隆测序。以"Gaucher disease"“GBA"和"mutation"为检索词对dbSNP、ClinVar、HGMD和PubMed等数据库进行检索,收集并分析检索到的携带GBA c.680681delATinsGG突变的病例资料。结合该家系先证者的临床资料以及美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会（ACMG/AMP）的指南进行罕见突变的致病性鉴定。结果该家系先证者GBA基因有2个复合杂合性突变:遗传自父亲的第6外显子的c.680681delATinsGG（p.N227R）突变和遗传自母亲的第10外显子的c.1448T> C（p.L483P）突变。克隆测序验证了先证者及其父亲的c.680681位点有2种单体型:突变的GG和正常的AT。c.680681delATinsGG为罕见突变,尚未有研究对该突变进行致病性鉴定。随访显示先证者有运动、智力进行性减退以及惊厥发作和喂养困难,于出生后16个月因喂养时呛咳、窒息死亡。目前在数据库仅检索到2例患者携带该突变,其中1例患病资料缺乏,另外1例为中国戈谢病Ⅱ型患儿。根据ACMG/AMP的指南,该变异分类为"致病性的”。结论 GBA基因的c.680681delATinsGG和c.1448T> C复合杂合性突变导致该家系的先证者患病,c.680681delATinsGG为致病性突变,c.680681delATinsGG/c.1448T> C基因型与戈谢病Ⅱ型相关。

[目的]探讨单项与团队训练相结合在急诊专科护士临床实践技能培训与考核中的应用效果。[方法]对在我院急诊科临床实践的广西急诊急救专科护士培训班学员开展单项技能培训与团队配合抢救训练，培训前后进行考核。[结果]培训后学员技能考核成绩与综合能力优于培训前(P <0.05)；92.6%的急诊专科护士培训班学员选择“单项示教与团队配合相结合”的急救技能培训方式。[结论]单项与团队训练相结合应用于急诊专科护士急救技能培训，不仅有利于提高学员的急救技能与团队配合，而且提高学员的主观能动性，对急症的分析判断能力、组织抢救能力明显提高。

目的 寻找输液室最佳的工作流程,提高输液室护理服务质量和效率.方法 运用流程再造的方法 对输液流程中不合理因素进行重组再造.结果 流程再造后,护理工作有条不紊,相互间配合默契,病人等候时间由1～2 h减少到0.5 h;患者满意度由94%增加到98%,差错发生由年发生率1%～2%降至0.结论 通过流程再造可提高输液室的护理服务质量及病人满意度.

严重急性心力衰竭病人临床表现为呼吸困难、大汗淋漓、焦虑、恐惧、有濒死感,肺部听诊为舒张期奔马律和湿啰音.病情发生急骤和凶险,如不及时处理可导致严重并发症,临床上主张早期应用吗啡,可减轻病人呼吸困难.2008年我科对68例应用吗啡治疗的急性左心衰竭病人,实施抢救配合与严密监护,取得了较好的效果.现报告如下.

[目的]探讨站点式工作坊在急诊科规培护士基础生命支持(BLS)培训中的应用效果.[方法]选择2014年5月-2017年3月在急诊科进行规培的护士105人,随机分为观察组54人和对照组51人,对照组采用传统的带教老师授课方式,观察组采用站点式工作坊进行BLS培训.比较两组护士理论知识和操作考核成绩、出科前自我评价情况.[结果]观察组护士操作考核成绩优于对照组(P＜0.05);观察组护士在提高临床应急应变能力、处理实际临床问题能力以及对培训模式满意的评价高于对照组(P＜0.05).[结论]在急诊科规培护士BLS培训中应用站点式工作坊可以提高其BLS操作技能考核成绩、提高临床应急应变能力以及处理实际临床问题的能力,效果优于传统的带教老师授课方式.

如今，“双减”政策已经得到了广泛的实施，学校课程有待进一步的改革和完善。文章中首先分析了“双减”政策下小学数学创新教学的意义，围绕“双减”政策下小学数学教学存在的相关问题进行探究，并从问题入手提出相应的教学创新策略，以便于切实促进小学学生数学素质的提高，为孩子的成长奠定了有利条件。

目的 探讨MCAT教学法在民营医疗美容机构医护人员急救能力培训中的应用效果。方法 将民营医疗美容机构医护人员作为研究对象，培训前对医护人员进行摸底考核，采用MCAT教学法进行急救能力培训后对其进行考核，对比培训前后医护人员考核成绩及自我效能感。结果 培训后民营医疗美容机构医生、护士、药师及检验人员考核成绩明显提高，医护人员心肺复苏、简易呼吸器及电除颤相关知识回答正确率明显提高，一般自我效能感量表得分比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MCAT教学法在民营医疗美容机构医护人员急救能力培训中的应用效果较好，能明显提升医护人员急救水平、应对临床意外事件的信心及培训满意度，值得推广。

[目的]根据门诊输液室的工作特点,构建适用于护理人员的绩效考核评价方法.[方法]从2011年6月、7月、8月各随机抽取实施绩效考核后病人满意度表和护士满意度表各60份,同法抽取2010年同期未实行绩效考核时病人满意度表和护士满意度表各60份,应用统计学方法对实施绩效考核前后护理人员、病人满意度进行比较,同时比较实施绩效考核前后相应月份的质控评分.[结果]实施绩效考核后较实施前护理人员、病人满意度均明显提高(P＜0.05),护理质控评分也明显提升(P＜0.05).[结论]护理人员及病人对绩效考核评价体系有较高的认可度,对提高护士及病人的满意度具有积极的作用.